Genética reproductiva Gestamosurrogacy

Genética reproductiva

La genética reproductiva es una especialidad que se centra en el estudio de los procesos relacionados con la reproducción humana, así como la infertilidad y la herencia de características genéticas y cromosómicas a la descendencia. Esta rama de la genética investiga aspectos que van desde la fertilidad y las causas genéticas de la infertilidad, hasta los avances en tecnologías de reproducción asistida. Además, desempeña un papel fundamental en la identificación de enfermedades genéticas hereditarias, constituyendo una parte integral del proceso reproductivo.

Genética preconcepcional

Test de portadores de enfermedades recesivas:

El estudio genético de mutaciones en genes puntuales es una herramienta clave en la evaluación de riesgos para la transmisión de ciertas condiciones genéticas a la descendencia. La mayoría de los seres humanos porta entre dos y cuatro mutaciones en genes específico; por lo tanto, este análisis es fundamental para determinar si una pareja o una persona que utiliza un donante de gametos comparten la misma mutación en un gen particular. Si ambos comparten la misma mutación, existe un riesgo significativo de que sus hijos desarrollen enfermedades hereditarias asociadas a esa mutación.

Genética preimplantacional

Diagnóstico genético preimplantacional (PGT)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT) es una estrategia preventiva utilizada en el ámbito de la reproducción asistida. Su finalidad es detectar anomalías en el material genético de los embriones antes de su transferencia al útero materno. Gracias a esta valiosa técnica, es posible evitar la transferencia de embriones que presenten alteraciones genéticas o cromosómicas, lo que incrementa la probabilidad de concebir un hijo sano

Existen varios tipos de PGT entre ellos tenemos.

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PGT-A: Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías. Este análisis puede detectar cromosomas completos que están de más o de menos (trisomías o monosomías), así como fragmentos de cromosomas que estén duplicados o con deleciones (duplicaciones o deleciones parciales) y/o embriones mosaicos.

PGT INVASIVO (PGT-A)

Requiere la realización de una biopsia embrionaria con láser, que consiste en extraer de 4 a 6 células de la capa externa del embrión denominada trofoectodermo, luego estas serán analizadas en un laboratorio de genética, mientras el embrión queda vitrificado (congelado). Los resultados se concretan como un diagnóstico.

PGT NO INVASIVO

El análisis genético NO INVASIVO es un estudio no diagnóstico que examina el ADN libre de origen embrionario presente en el medio de cultivo donde se desarrollaron los embriones. Este enfoque evita la realización de una biopsia embrionaria, lo que permite minimizar el riesgo para el embrión. Su principal objetivo es priorizar aquellos embriones con mayor probabilidad de ser euploides (cromosómicamente sanos) para su transferencia.

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PGT-M: Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas. Este test permite identificar la presencia de genes específicos que pueden causar enfermedades hereditarias, asegurando que solo se implanten los embriones libres de mutaciones asociadas a condiciones familiares. Se realiza mediante el análisis de células obtenidas del trofoectodermo por biopsia embrionaria.

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PGT-SR: Test Genético Preimplantacional para Reorganizaciones Estructurales. Este análisis es útil para detectar reordenamientos cromosómicos, como translocaciones, que pueden afectar la viabilidad del embarazo o aumentar el riesgo de aborto espontáneo. Se realiza mediante el análisis de células obtenidas del trofoectodermo por biopsia embrionaria.

Genética prenatal

Durante el embarazo se pueden llevar a cabo diversos estudios genéticos, algunos de estos análisis son de naturaleza preventiva, mientras que otros se realizan en casos donde se sospecha un riesgo elevado para condiciones genéticas o cromosómicas en el feto. Además, se pueden implementar pruebas cuando hay indicios de posibles anomalías fetales durante la gestación.

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TEST DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA (NIPT)
El Test de ADN Fetal en Sangre Materna, conocido como NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), es un estudio genético no invasivo que puede realizarse a partir de la novena o décima semana de gestación. Este análisis implica la recolección de una muestra de sangre de la madre, y su objetivo es detectar la presencia o ausencia de determinadas anomalías cromosómicas en el feto. El NIPT se utiliza de manera complementaria a otros estudios y controles rutinarios del embarazo. Es importante destacar que se trata de un estudio de detección (screening) y no debe considerarse un diagnóstico definitivo.

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BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES Y AMNIOCENTESIS
Se trata de estudios genéticos diagnósticos invasivos que se realizan mediante la obtención de una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la punción de líquido amniótico (amniocentesis). Estos procedimientos deben reservarse para situaciones en las que exista una indicación clara, tales como: presentar un riesgo muy elevado de trisomías identificado a través del Tamizaje Genético Bioquímico y Ecográfico, que se lleva a cabo entre las semanas 11 a 13.6 de gestación. Asimismo, se justifican en presencia de anomalías estructurales o morfológicas fetales detectadas durante la ecografía, o cuando el Test de ADN fetal arroja resultados positivos.